Selama bertahun-tahun, para ilmuwan tidak dapat memahami mekanisme sindrom Williams (atau Williams-Buren), penyakit genetik langka yang menyerang rata-rata satu dari sepuluh ribu bayi baru lahir. Para dokter Amerika hampir memecahkan penyakit ini dengan menciptakan model selulernya. Neuron pada sindrom ini ditandai dengan peningkatan jumlah dendrit dan viabilitas rendah. Artikel itu diterbitkan di jurnal Nature.
Orang dengan sindrom Williams pada berbagai tahap kehidupan. Ara. dari artikel N Engl J Med 2010; 362: 239-52. dari situs web Williams Syndrome Association.
Pengidap Sindrom Williams (WS atau WBS dalam literatur berbahasa Inggris) memiliki ciri penampilan yang menyerupai folk elf dengan dahi rendah, alis lebar, hidung berkancing, mulut besar dan gigi panjang jarang. Itulah mengapa disebut juga "wajah peri".
Juga, mereka yang menderita penyakit ini telah mengurangi perkembangan mental sambil mempertahankan beberapa kemampuan intelektual, di samping itu, mereka dibedakan oleh keramahan, keramahan, kepercayaan, dan sifat baik yang luar biasa.
Sindrom ini dideskripsikan pada tahun 1961 oleh ahli jantung Selandia Baru John Cyprian Phipps Williams, yang terkenal dengan fakta bahwa pada tahun 1969 ia benar-benar meninggalkan kariernya, memutuskan semua hubungan dan menghilang, muncul dari waktu ke waktu di Eropa - informasi terbaru tentang orang yang luar biasa ini berasal dari tahun 2000. Apakah Williams, lahir pada tahun 1922, masih hidup tidak diketahui.
Penelitian sebelumnya menunjukkan bahwa sindrom Williams dikaitkan dengan penghapusan wilayah tertentu dari lengan panjang kromosom ketujuh. Fragmen yang hilang memiliki panjang sekitar 3 juta pasangan basa dan mempengaruhi 26 gen.
Video promosi:
Namun, dengan pengecualian penting dari gen elastin, yang hilangnya gen tersebut bermanifestasi dalam pembentukan dinding vaskular yang abnormal, fungsi dari gen ini sebagian besar masih belum diketahui. Akibatnya, mekanisme timbulnya penyakit tidak jelas, yang tidak memungkinkan terciptanya metode pengobatan yang efektif.
Sebuah tim dokter dari University of California, San Diego, dipimpin oleh Alysson Muotri, memilih lima anak dengan sindrom Williams antara usia 8 dan 14 tahun, memastikan penyakit mereka menggunakan analisis genetik, dan mengambil sampel sel somatik dari jaringan gigi yang sebelumnya hilang.
Sel pulpa gigi, termasuk neuron, terbentuk dari satu garis sel induk. Menggunakan faktor protein pensinyalan Yamanaka, penulis penelitian ini "mengembalikan" sel-sel dewasa yang terdiferensiasi yang diisolasi dari pulpa ke keadaan awal seperti itu. Dan kemudian mereka memulai proses berubah menjadi neuron dan mempelajari karakteristik sel-sel ini.
Ternyata "sindrom neuron" secara anatomis dan fisiologis sangat berbeda dari biasanya. Secara khusus, mereka telah memperlambat pertumbuhan dan pembelahan dan meningkatkan apoptosis. Neuron bercabang menjadi lebih banyak dendrit dari biasanya, dan dendrit, pada gilirannya, memiliki lebih banyak duri. Dengan demikian, jaringan yang dibentuk oleh sel-sel ini dicirikan oleh konektivitas luar biasa antara sel dan banyak sinapsis.
Selain itu, para ilmuwan menunjukkan bahwa peningkatan aktivitas apoptosis mungkin terkait dengan salah satu gen yang telah mengalami penghapusan, FZD9, produk protein yang terlibat dalam pengaturan pembelahan sel. Ini dikonfirmasi oleh eksperimen dengan gangguan fungsi FZD9 pada garis serupa sel prekursor neuron yang diperoleh dari sel pulpa orang sehat.
"Sebuah model baru menggunakan sel induk berpotensi majemuk yang diinduksi mengisi kesenjangan yang ada dalam pemahaman tentang biologi seluler sindrom Williams," para penulis menyimpulkan, "dan dapat membawa wawasan baru ke dalam mekanisme molekuler yang mendasari penyakit dan kerja otak sosial manusia."
