Ilmuwan dari Baylor College of Medicine dan Ian and Dan Duncan Institute for Neurological Research (AS) telah mengungkap mekanisme penyakit Lou Gehrig, yang diderita fisikawan teoretis Stephen Hawking. Ternyata ubiquilin protein mutan berhenti mengatur fungsi lisosom, komponen sel yang bertanggung jawab untuk memproses limbah metabolik. Ini dilaporkan dalam siaran pers MedicalXpress.
Para peneliti melakukan percobaan menggunakan lalat buah sebagai organisme model, yang tidak memiliki versi fungsional dari gen yang mengkode ubiquiline. Serangga mutan menunjukkan tanda-tanda degenerasi saraf terkait usia, termasuk gangguan aktivitas sel saraf, kematiannya, dan akumulasi lisosom yang rusak.
Ditemukan bahwa ubiquiline yang rusak mendorong disfungsi proteasome - protein kompleks yang menghilangkan puing-puing seluler - dan mengganggu autophagy, di mana komponen sel yang tidak perlu juga dihancurkan. Dalam autophagy, vesikel (vesikula seluler) yang disebut autophagosomes mengambil protein yang rusak. Kemudian vesikel menyatu dengan lisosom, lingkungan asam yang mengaktifkan enzim yang menguraikan limbah. Namun, dengan adanya ubiquilin mutan, lingkungan di lisosom tidak cukup asam.
Para ilmuwan berencana untuk menguji apakah mekanisme yang sama bekerja pada manusia. Kemudian perkembangan sklerosis lateral amiotrofik dapat diperlambat dengan mengembalikan keasaman lisosom.
Sklerosis lateral amiotrofik adalah penyakit neurodegeneratif yang tidak dapat disembuhkan di mana sel-sel saraf korteks motorik otak dan neuron motorik rusak. Akibatnya adalah kelumpuhan dan atrofi otot. Penderita meninggal karena infeksi saluran pernafasan atau berhentinya fungsi otot pernafasan.
