Ahli genetika telah menemukan sepotong DNA yang, ketika dimatikan, mencegah tubuh menjadi laki-laki. Sekarang telah dipelajari hanya pada tikus. Penemuan ini akan membantu menjelaskan fenomena organisme betina dengan sekumpulan kromosom pria dan akan membantu untuk memahami mekanisme serupa dari terjadinya banyak penyakit. Penelitian ini dipublikasikan di jurnal Science.
Pada minggu-minggu pertama kehidupan, pada kebanyakan embrio mamalia, hanya gen pada kromosom X “betina” yang aktif, sedangkan kromosom Y “jantan” akan aktif kemudian. Jika masih belum teraktivasi, maka semua embrio akan berubah menjadi betina. Gen SRY pada kromosom Y bertanggung jawab atas penekanan parsial sifat perempuan dan perkembangan sifat laki-laki. Ini secara tidak langsung mengaktifkan gen lain, Sox9, yang secara langsung bertanggung jawab untuk pembentukan organ genital pria. Ahli biologi tahu bahwa satu atau lebih penguat terlibat dalam proses ini - daerah DNA di luar gen yang tidak menyandikan protein, tetapi berfungsi untuk melampirkan enzim yang membaca informasi genetik padanya. Genom manusia mengandung sekitar satu juta penguat yang mengontrol aktivitas 21.000 gen. Oleh karena itu, menemukan potongan DNA yang tepat cukup sulit.
Dalam karya baru, ahli genetika di Francis Crick Institute di London telah menggunakan beberapa metode untuk menemukan peningkat yang diinginkan pada embrio tikus. Mereka menemukan 16 kandidat, dan eksperimen lebih lanjut memungkinkan untuk memilih salah satunya. Panjangnya 557 nukleotida dan terletak setengah juta basa dari Sox9. Agar situs yang begitu jauh memengaruhi gen, loop khusus dibentuk di kromosom. Menonaktifkan penambah ini membuat Sox9 kurang aktif, itulah sebabnya semua embrio dengan perubahan seperti itu berubah menjadi betina, terlepas dari kumpulan kromosomnya.
Selain kepentingan mendasar yang penting guna menjelaskan mekanisme penentuan jenis kelamin pada hewan, karya tersebut juga dapat bermanfaat dalam pengobatan. Sekitar satu dari 5.500 bayi lahir dengan satu set kromosom laki-laki, tetapi tidak ada alat kelamin laki-laki yang terbentuk. Sekarang penyebab gangguan perkembangan ini dapat ditemukan pada kurang dari setengah kasus. "Penambah ini sangat penting pada tikus sehingga mungkin berdampak signifikan pada perkembangan manusia," kata ketua tim Robin Lowell-Badge. "Dimungkinkan untuk menerapkan pengetahuan yang diperoleh untuk memahami dan bahkan mengubah fungsi alat kelamin [pada manusia]."
