Pada April tahun lalu, anak pertama di dunia lahir, dikandung oleh tiga orang tua. Selnya mengandung DNA dari tiga orang - dua wanita dan satu pria. Namun belum lama berselang, sebuah artikel muncul, di mana prosedur yang dilakukan setahun sebelumnya dijelaskan secara rinci, dan kemungkinan konsekuensinya dijelaskan. Eksperimen ini, patut dicatat, menyebabkan kontroversi serius di komunitas ilmiah.
Bocah itu lahir sebagai hasil kerja keras dan usaha keras para dokter di New Hope Fertility Center (New York). Mereka menjalani terapi penggantian mitokondria, yang juga dikenal sebagai "metode pengasuhan tiga". Dengan cara ini, dokter membantu pasangan dari Yordania, yang dua anaknya sebelumnya meninggal pada usia dini (dari delapan bulan hingga 6 tahun) akibat sindrom Leigh - penyakit yang berbahaya. penyakit genetik.
Ensefalomiopati nekrotikans subakut atau sindrom Leigh adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang memengaruhi sistem saraf pusat. Biasanya, gejala pertama mulai muncul pada anak berusia satu tahun dan diekspresikan dalam muntah, diare, disfungsi menelan, akibatnya berat badan anak dengan cepat turun. Seiring perkembangan penyakit, kerja otot (khususnya otot mata) terganggu, karena otak kehilangan kemampuan untuk mengontrol proses kontraksi mereka. Penyebab kematian yang paling umum adalah gagal napas.
Sindrom Leigh terjadi sebagai akibat mutasi pada gen yang berhubungan dengan kerja mitokondria. Banyak di antaranya terkandung dalam genom mitokondria, meskipun faktanya lebih dari tiga lusin gen nuklir telah dijelaskan dalam sains, yang mungkin juga terlibat dalam perkembangan penyakit. Sekitar seperempat dari semua kasus penyakit yang diketahui terkait dengan mutasi yang berkembang pada DNA mitokondria. Mutasi ini dapat memicu gangguan pada kerja ATPase, enzim yang mengkatalisis pemecahan molekul ATP dan melepaskan energi yang digunakan oleh banyak proses vital dalam tubuh.
Sangat sering terjadi bahwa mitokondria yang rusak (tanpa ATPase normal) dan mitokondria normal hidup berdampingan dalam sel yang sama - kondisi ini disebut heteroplasma. Gejala penyakit muncul tergantung pada jumlah mitokondria yang rusak, yang menentukan beban mutasi.
Menurut penelitian, sindrom Leigh paling mungkin muncul bila tingkat hereroplasmia mencapai 6070 persen. Seorang wanita Yordania yang pergi ke pusat bantuan di New York memiliki beban mutasi sebesar 24,5 persen. Jadi, dia hanyalah pembawa mitokondria yang "rusak", tetapi dia sendiri tidak menderita penyakit tersebut. Pada saat yang sama, pada dua anaknya yang meninggal, tingkat heteroplasmi mencapai 95 persen. Untuk melindungi bayi yang belum lahir dari penyakit genetik ini, dokter memutuskan untuk mengambil langkah putus asa: mengganti semua kemungkinan mitokondria di dalam telurnya yang dapat diturunkan ke anaknya.
Ketika informasi muncul tentang kelahiran seorang anak, para ilmuwan mengkritik eksperimen tersebut, meskipun mereka menyadari pentingnya eksperimen tersebut. Pada saat itu, detail percobaan sangat sedikit diketahui, sehingga banyak ilmuwan mengharapkan penjelasan dari penulis percobaan.
Pada awal April, sebuah artikel muncul di salah satu publikasi khusus, di mana dokter berbicara secara rinci tentang metode yang digunakan dalam proses pembuatan embrio.
Video promosi:
Eksperimen tersebut dipimpin oleh ahli bedah AS John Zhang. Prosedur stimulasi ovarium dan pengambilan oosit dilakukan di Fertility Center. Dengan cara yang sama, semua manipulasi yang diperlukan dengan materi biologis dilakukan di sana. Para ilmuwan bertindak dengan sinar laser pada bagian selaput telur ibu, berkat itu mereka berhasil memasukkan pipet injeksi mikro secara akurat dan mengeluarkan nukleus. Inti dikelilingi oleh membran, itu menyatu dengan sel telur donor yang sehat. Untuk tujuan ini, metode elektrofusi diterapkan, di mana sel-sel terkena impuls listrik kecil.
Sel telur yang dihasilkan dibuahi dengan sperma ayah, setelah itu embrio yang dihasilkan dibekukan dan diangkut ke Meksiko, ke klinik terkait. Di sanalah operasi dilakukan untuk menanamkan sel telur yang telah dibuahi ke dalam rahim, karena hukum Amerika melarang penggunaan teknik ini untuk pembuahan. Bayi itu lahir pada minggu ke-37.
Beberapa pakar menyambut baik publikasi tersebut. Jadi, khususnya, menurut peneliti sel induk Amerika Dietrich Egli, penelitian ini adalah karya ilmiah sejarah.
Pada saat yang sama, para peneliti sendiri mengakui bahwa beberapa DNA yang rusak dari ibu dipindahkan secara acak ke sel donor. Menurut para ilmuwan, hal ini dapat menimbulkan konsekuensi tak terduga bagi tubuh anak, karena beberapa mitokondria di dalam selnya tidak akan bekerja secara normal. Jumlah mitokondria yang rusak berbeda di antara jaringan. Hanya dua persen dari DNA mitokondria ibu yang terdeteksi di sedimen urin; sembilan persen sudah terdeteksi di sel kulup. Pada saat yang sama, tidak mungkin untuk menentukan seberapa banyak kandungannya di dalam sel otak atau jantung tanpa intervensi bedah. Kemungkinan besar beban mutasi dalam jaringan ini mungkin jauh lebih besar. Namun, secara umum, para ilmuwan menilai peluang anak menjalani hidup sehat dengan sangat positif.
Seperti yang ditunjukkan Egli, eksperimen manusia dapat membantu peneliti mempelajari sesuatu yang benar-benar baru. Namun dalam hal ini, kita tidak sedang membicarakan anak yang sudah lahir, karena orang tuanya menolak penelitian lebih lanjut, kecuali ada kebutuhan medis yang mendesak. Selain itu, Zhang tidak menjawab pertanyaan dari wartawan apakah rekan-rekannya mendapatkan izin orang tua untuk melakukan pemantauan medis jangka panjang.
Jika para ilmuwan dicegah mengamati perkembangan pasien unik, nilai pekerjaan mereka akan sangat berkurang. Para ilmuwan percaya bahwa masih terlalu dini untuk menerapkan teknik seperti itu untuk pengobatan, karena tidak diketahui apa konsekuensi jangka panjangnya bagi anak yang lahir dengan cara ini.
