Sedikit dari kita yang tahu tentang adanya penyakit seperti porfiria. Penyakit ini ada dan orang-orang mengidapnya bukan di benua lain dan tidak hanya di Latvia - kasus porfiria didiagnosis di Daugavpils
Porphyria dapat dianggap sebagai penyakit metabolik biasa, jika bukan karena fakta bahwa hampir semua gejala pasien dengan porphyria adalah vampir yang khas.
Penyakit ini ditandai dengan fakta bahwa tubuh tidak dapat memproduksi komponen utama darah - sel darah merah, yang menyebabkan kekurangan oksigen dan zat besi dalam darah. Hal ini disebabkan adanya kelebihan dan penumpukan partikel-porfirin di dalam tubuh. Dalam darah dan jaringan pasien, metabolisme pigmen terganggu, dan di bawah pengaruh sinar ultraviolet matahari, dekomposisi hemoglobin terdeoksigenasi dimulai. Pertama-tama, kulit pasien menderita karena sinar matahari, kulit menjadi coklat, menjadi tipis seperti kertas, dan pecah. Jaringan parut yang terbentuk setelah borok dan pembengkakan bahkan merusak jaringan tulang rawan - hidung dan telinga, sehingga merusaknya. Kuku juga berubah bentuk, yang nantinya mungkin terlihat seperti cakar pemangsa. Kulit di sekitar bibir dan gusi mengering dan kehilangan elastisitasnya, gigi terbuka, mengintip melalui mulut yang setengah terbuka dan menciptakan seringai yang menakutkan.
Gejala lain yang merusak penampilan pasien adalah pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis). Alis menjadi sangat tebal, rambut tumbuh bahkan di bawah mata.
Pada siang hari, pasien seperti itu merasa kurang energi dan lesu, lebih memilih untuk tidur. Kehidupan mereka secara nyata dihidupkan kembali pada malam hari, ketika sinar ultraviolet yang merusak tidak berbahaya. Pasien Porphyria yang tidak menerima perawatan yang mereka butuhkan dapat berperilaku sangat aneh dan bahkan agresif. Pasien yang cacat dan akibatnya tidak ramah, muncul di mana saja, dapat jatuh ke dalam ketakutan dan kepanikan. Dengan demikian, para ilmuwan percaya, dan mitos vampir lahir.
Baru-baru ini seorang wanita muda yang menderita penyakit langka ini menghubungi kantor redaksi sebuah surat kabar lokal. Dia meminta bantuan.
Setelah mempelajari informasi ini, wartawan itu menunggu pertemuan yang luar biasa. Tapi di salah satu kafe kota, seorang wanita muda cantik sedang menunggunya, rapuh, dengan wajah pucat, sama sekali tidak seperti monster yang dijelaskan di Internet. Kesedihan dan keputusasaan terbaca di matanya yang besar. Evgenia menceritakan kisah sedihnya.
Dari usia 21 tahun, dia menderita kejang yang parah selama lima tahun. Sebelumnya, Evgenia juga memiliki masalah kesehatan, namun dia tidak terlalu mementingkan hal ini. Dalam beberapa tahun terakhir, serangan semakin sering terjadi. Bahkan sebulan tidak akan berlalu tanpa tubuh wanita itu bergetar karena rasa sakit yang luar biasa dan menggeliat karena kejang. Seluruh mimpi buruk ini hanya bisa dipahami oleh pecandu narkoba berpengalaman yang telah mengalami penarikan.
Video promosi:
Absurditas dari situasi ini terletak pada kenyataan bahwa diagnosis pasti Evgenia dibuat baru-baru ini - sebelum dia dirawat untuk berbagai penyakit. Tetapi definisi diagnosis yang akurat tidak mengarah pada penyembuhan.
Setiap kali, begitu serangan dimulai, Evgenia memanggil ambulans. Terakhir kali layanan ini menuntut pembayaran dari pasien untuk transportasi ke rumah sakit. Tapi pergi ke fasilitas medis masih setengah dari perjuangan. Kami masih perlu meminta bantuan dokter. Mereka lepas terutama dengan tetesan glukosa. Setiap kali Evgenia membutuhkan banyak kekuatan untuk membuat obat penghilang rasa sakitnya "menetes" - ini entah bagaimana meringankan penderitaannya. Sejujurnya, harus dikatakan bahwa tubuh wanita tidak mengonsumsi obat lain. Serangan itu mungkin meningkat. Bagaimana merawat pasien seperti itu, dokter kami tidak tahu atau tidak mau tahu. Beberapa bahkan percaya bahwa dia hanyalah seorang pecandu narkoba yang perlu disuntikkan "dosis" dan semuanya akan hilang dengan sendirinya.
Perawat takut mendekati Eugenia - menurut pendapat mereka, wanita yang kelelahan dapat menyerang mereka dan, dengan gaya kengerian murahan, menggali ke dalam leher. Sayangnya, saat menghadapi pasien seperti itu, para tenaga medis malah tak repot-repot menanyakan informasi tentang penyakit ini. Meminum darah dalam kasus porfiria tidak berguna. Ini tidak berpengaruh dan kecanduan nanti mungkin muncul. Apalagi, menurut Evgenia sendiri, dia tidak menginginkan darah orang lain. Dan selama serangan, dia tidak bisa memasukkan apapun ke dalam mulutnya sama sekali. Karena mogok makan paksa, wanita itu kehilangan hampir 40 kg selama tahun ini.
Kunjungan rutin ke klinik Stradins di ibu kota juga tidak membuahkan hasil. Di sana, Evgenia diberi nama obat yang bisa membantu. Anda hanya bisa mendapatkannya di Prancis dan Swedia, tetapi mereka tidak menjelaskan cara melakukannya tanpa resep. Dilaporkan bahwa penyakit semacam itu tidak diobati di Latvia, karena sangat jarang dan hanya Evgenia yang mengidapnya. Dalam hal ini, para dokter memberikan nasihatnya: duduklah di rumah di ruangan gelap dan makan coklat untuk mengisi kembali tubuh dengan glukosa.
Evgenia takut tidak hanya untuk kesehatan dan hidupnya. Ternyata, porfiria dalam keluarga ini ditularkan melalui jalur betina. Ibu Eugenia meninggal pada usia 26 tahun. Dokter juga merawatnya untuk berbagai penyakit, dan baru setelah diotopsi ternyata dia sakit porphyria. Sekarang Evgenia, yang membesarkan seorang putri kecil, menderita penyakit ini. Anak perempuan itu belum menunjukkan gejala penyakit ini, tetapi, seperti yang dikatakan dokter, dia baru bisa didiagnosis setelah bayinya mencapai usia 10 tahun. Seperti yang diperlihatkan statistik, jika porfiria tercatat pada salah satu orang tua, maka dalam 25% kasus anak juga ikut sakit.
Untungnya, penyakit Evgenia masih dalam tahap awal. Tahap selanjutnya adalah ketakutan akan siang hari: wanita tidak akan bisa menjalani kehidupan normal. Dia tidak akan bisa pergi bekerja, ke toko bahan makanan, atau membawa putrinya ke taman kanak-kanak. Dia harus duduk di ruangan gelap sepanjang waktu, karena pergi ke tempat terang akan berakhir dengan kulitnya mulai pecah, seperti vampir dalam film. Terus menerus berada dalam empat dinding kemungkinan besar akan mempengaruhi jiwa wanita muda dan secara umum dapat menyebabkan bunuh diri. Seperti yang diakui Evgenia, selama serangan, pikiran buruk sudah menjalar ke kepalanya pada tahap ini. Terlepas dari kenyataan bahwa porfiria bukanlah penyakit mental, secara alami ia memiliki efek yang sangat merusak pada jiwa.
Untuk mencegah perkembangan penyakit dan memberikan wanita kehidupan normal, dokter hanya perlu melakukan sedikit: melakukan diagnosis yang akurat dan memutuskan pengobatannya. Cari tahu obat mana yang cocok untuk Evgenia, dan mana yang dapat membahayakannya. Jika dokter Latvia tidak dapat mengatasinya sendiri, Anda harus mengirimnya ke pusat kesehatan lain.
Saat ini, dokter di seluruh dunia tahu banyak tentang porfiria. Tetapi yang terpenting adalah bahwa pada abad ke-18 ditemukan bahwa "vampir" dapat diobati. Anda dapat mengubah "vampir" menjadi orang normal dengan bantuan kemoterapi dan transfusi darah yang sering. Sulitkah dokter setempat mencoba cara ini, mencari tahu jenis darah apa yang tepat untuk Evgenia, dan rutin mendapat transfusi? Jika salah didiagnosis dan, oleh karena itu, diobati, porfiria akut adalah penyakit yang fatal (angka kematian, rata-rata, 60%), karena mereka mempengaruhi organ vital yang dapat dengan mudah gagal. Dalam pengobatan, sekitar 80 kasus porfiria kongenital akut dijelaskan, saat penyakit itu tidak dapat disembuhkan. Sebaliknya, diagnosis tepat waktu yang akurat dan terapi yang memadai menyelamatkan hampir semua pasien, mengembalikan mereka ke kehidupan normal dan penuh.
Saat ini para ahli mengatakan bahwa rekayasa genetika akan segera mengubur penyakit paling misterius dalam sejarah umat manusia - porphyria. Serangkaian percobaan dengan DNA beberapa spesies ikan dan tikus telah berhasil diselesaikan: porfiria bawaan akan dikoreksi, dan porfiria yang didapat akan ditangani dengan cara terbaru.
Dipercayai bahwa bentuk patologi genetik langka ini mempengaruhi satu orang dari 200 ribu (menurut sumber lain, dari 100 ribu). Tetapi fakta bahwa Eugenia adalah satu-satunya di Latvia yang telah didiagnosis dengan diagnosis yang mengerikan ini tidak berarti bahwa hanya ada satu pasien dengan porfiria di negara kita.
Jadi mereka bilang …
Aivar Zdanovsky
“Saya tidak bisa mengomentari kasus ini, karena menurut undang-undang, semua informasi tentang pasien dirahasiakan kepada kami. Saya hanya dapat mengatakan bahwa penyakit ini dirawat dengan cara sindromik. Tidak ada obat di Latvia yang dapat mengobati penyakit khusus ini dan tidak termasuk dalam program negara. Dengan uang yang banyak, obat-obatan ini bisa didapatkan di luar negeri.
Mengenai staf medis, dia tidak boleh takut pada pasien ini - dokter kami telah melihat sesuatu yang berbeda. Pasien secara teratur dirawat di rumah sakit yang menimbulkan berbagai luka pada perawat, tetapi mereka yang menderita porfiria tidak termasuk di antara mereka. Bagaimanapun, kami memiliki penjaga yang bisa menenangkan pasien yang kejam.
Nadezhda Pavlova (dokter keluarga Eugenia)
»Obat yang dibutuhkan pasien saya untuk meredakan kejang sedang dipesan di luar negeri. Ini membutuhkan banyak uang. Sayangnya, Evgenia tidak mau ke rumah sakit untuk pemeriksaan lengkap. Suatu kali saya pergi ke klinik Stradinia, mendapat satu tes dan pergi. Dan untuk mengetahui apakah mungkin membuat hidupnya lebih mudah, perlu melewati lebih dari satu analisis dan berbaring di rumah sakit. Untuk alasan yang sama, VTEK tidak bisa memberinya kecacatan.
