Kelainan Genetik: Orang Yang Tidak Merasakan Sakit Dan Melihat Tanpa Mata - Pandangan Alternatif

Daftar Isi:

Kelainan Genetik: Orang Yang Tidak Merasakan Sakit Dan Melihat Tanpa Mata - Pandangan Alternatif
Kelainan Genetik: Orang Yang Tidak Merasakan Sakit Dan Melihat Tanpa Mata - Pandangan Alternatif

Video: Kelainan Genetik: Orang Yang Tidak Merasakan Sakit Dan Melihat Tanpa Mata - Pandangan Alternatif

Video: Kelainan Genetik: Orang Yang Tidak Merasakan Sakit Dan Melihat Tanpa Mata - Pandangan Alternatif
Video: Strabismus (Mata Juling) | Dr. Paramastri Arintawati, SpM 2024, Mungkin
Anonim

Homo sapiens diberkahi dengan seperangkat indera yang harmonis untuk memahami dan menjelajahi dunia di sekitarnya secara memadai, dan tangan-tangan terampil untuk mengubah realitas di sekitarnya. Namun, terkadang alam menyerang antarmuka yang di-debug ini, dan kemudian hal-hal aneh terjadi …

Biarlah mata memiliki struktur yang tidak sempurna, biarkan retinanya dipelintir secara absurd oleh sel-sel yang peka cahaya bukan ke cahaya, tetapi justru sebaliknya. Kekurangan desain ini, yang dipinjam dari chordata primitif periode Kambrium, dikompensasikan oleh otak, yang belajar mengingat gambar berkualitas buruk jutaan tahun sebelum munculnya editor foto komputer. Seperti yang Anda ketahui, mata memfokuskan gambar yang dihasilkan pada retina dalam bentuk terbalik, tetapi otak juga berupaya di sini, akibatnya kita selalu mendapatkan gambaran tentang orientasi yang benar. Ada eksperimen yang diketahui di mana subjek memakai kacamata dengan lensa pembalik. Setelah beberapa hari mengalami ketidaknyamanan yang dipaksakan, otak kembali menempatkan gambar sebagaimana mestinya. Pada tahap percobaan berikutnya, kacamatanya dilepas, dan subjek kembali menderita dengan gambar terbalik. Dan sekali lagi tidak lama, tepatnya saat itu,yang dibutuhkan otak untuk beradaptasi. Tetapi segala sesuatu terjadi dengan relatif mudah hanya jika otak itu sendiri tidak mengalami masalah.

Semakin kompleks sistemnya, semakin besar kemungkinan kegagalan dan semakin tidak terduga hasilnya. Masalah pada kerja otak dan kesalahan pada kode genetik menyebabkan keanehan dalam hubungan seseorang dengan realitas sekitarnya
Semakin kompleks sistemnya, semakin besar kemungkinan kegagalan dan semakin tidak terduga hasilnya. Masalah pada kerja otak dan kesalahan pada kode genetik menyebabkan keanehan dalam hubungan seseorang dengan realitas sekitarnya

Semakin kompleks sistemnya, semakin besar kemungkinan kegagalan dan semakin tidak terduga hasilnya. Masalah pada kerja otak dan kesalahan pada kode genetik menyebabkan keanehan dalam hubungan seseorang dengan realitas sekitarnya.

Di sudut yang berbeda

Namun, ada kelainan yang dikenal dalam pengobatan yang disebut ilusi kemiringan kamar. Intinya adalah pasien tiba-tiba mulai melihat dunia di sekitarnya dari sudut tertentu. Sudutnya bisa kecil - sekitar 20 derajat, dan bisa sampai 90. Terkadang gambar hanya membalik di sekitar sumbu horizontal, dengan kata lain, bagian atas berpindah tempat dengan bagian bawah. Dan terakhir, opsi paling langka adalah persepsi gambar dalam bayangan cermin. Fenomena menakutkan bagi seseorang dapat berlangsung dari beberapa menit hingga beberapa jam. Dokter biasanya mengaitkan sindrom ini dengan semua jenis lesi pada kolom otak atau area oksipital-parietal, serta dengan migrain. Terlepas dari alasan spesifiknya, kami jelas berbicara tentang konflik antara informasi visual dan vestibular yang memasuki otak. Bukan kebetulan bahwa ilusi kemiringan ruang biasanya disertai pusing dan gangguan orientasi spasial. Dengan kata lain, otak, setelah salah menafsirkan informasi vestibular, mencoba menyesuaikan persepsi visual dengan data yang salah ini.

Kulit karet

Video promosi:

Untuk mengekstrak beberapa manfaat nyata dari ejekan alam, karena tidak ada lagi yang bisa dihibur, orang telah belajar sejak dahulu kala.

Image
Image

Zaman keemasan. Pertunjukan aneh berkembang pesat di abad ke-19, ketika orang-orang dengan disabilitas yang tidak biasa tidak hanya sangat populer, tetapi juga menghasilkan banyak uang. Di zaman kita yang lebih manusiawi, fokus pada cacat fisik dan terlebih lagi menjadikannya sorotan acara hiburan tidak lagi diterima, meski saat ini ada selebriti di bidang ini.

Pemegang rekor aneh. Orang Inggris Harry Turner dari Lincolnshire tahu bagaimana menutupi separuh wajahnya dengan kulit dari lehernya, memakai empat cangkir bir pada kulit yang ditarik dari perutnya, dan banyak lagi yang mungkin tampak lucu dan lucu bagi seseorang. Pada tahun 1999, Harry masuk dalam Guinness Book of Records sebagai pemilik kulit paling elastis di dunia. Secara penampilan, cover badannya menyerupai karet tipis. Subjek kebanggaan khusus adalah kulit di perutnya, yang ditarik Harry sejauh 15, 8 cm. Harry ditulis di pers, dia ditampilkan di Discovery Channel, dan orang Inggris itu sendiri tampaknya tidak malu dengan popularitasnya, alasan yang merupakan salah satu varietas paling langka dari sindrom Ehlers -Danlos.

Pro dan kontra. Hiperelastisitas kulit disebabkan oleh kekurangan protein yang disebut kalogen yang disebabkan oleh mutasi genetik. Tn. Turner berada di bawah pengawasan medis rutin. Dokter telah berulang kali memperingatkan pasiennya bahwa dengan bertambahnya usia, sifat-sifat kulitnya yang tidak biasa akan semakin mengganggu kesehatannya.

Ngomong-ngomong, salah satu manifestasi paling umum dari konflik antara data visual dan vestibular yang kita lihat pada mabuk perjalanan dangkal di jok belakang mobil. Jika penglihatan terpaku pada titik tertentu dari salon atau ke halaman buku, dan sensor vestibular melaporkan pergerakan kompleks di ruang angkasa, ini menjadi salah satu alasan untuk masalah yang terkait dengan mabuk perjalanan.

Ilusi ruang miring tidak boleh disamakan dengan efek yang diketahui oleh astronot yang telah ikut serta dalam penerbangan di pesawat ruang angkasa atau setidaknya dilatih dalam gravitasi nol buatan di atas pesawat. Selama transisi dari kelebihan beban ke tanpa bobot, bahkan orang-orang yang sehat dan terlatih ini memiliki sensasi yang tidak menyenangkan seperti tergantung terbalik, meskipun tidak ada dasar dalam hal arah gravitasi bumi dalam keadaan tanpa bobot. Perbedaannya adalah bahwa seseorang yang mengalami sensasi penglihatan terbalik secara memadai merasakan posisi tubuhnya sendiri - dia tidak merasa bahwa dia sedang melihat dunia sambil berdiri di atas kepalanya. Pemisahan tubuh yang tidak biasa dari ruang sekitarnya agak terkait dengan ilusi ini dengan halusinasi autoskopik, di mana seseorang mengamati kembarannya di depannya. Dalam varian halusinasi cheautoscopic, dia juga merasakan kehadiran "aku" -nya sendiri di kembarannya.

Gerbang nyeri

Gambar di bawah ini adalah diagram saluran ion yang disederhanakan yang menembus membran sel saraf. Menanggapi aksi stimulus tertentu, saluran terbuka, memungkinkan ion positif masuk ke dalam membran.

Image
Image

Transmisi sinyal oleh sel saraf bergantung pada saluran dengan permeabilitas yang dapat disesuaikan - yang disebut saluran dengan "gerbang". Selain saluran natrium, saluran lain yang menghantarkan ion kalium, klorin, dan kalsium bertindak sebagai reseptor - ion ini juga menghasilkan pergeseran potensial membran. Bedakan antara saluran ion dengan gerbang yang bergantung pada ligan (yaitu, membiarkan ion melalui membran pada kontak eksternal dengan zat kimia khusus untuk saluran ini - ligan) dan saluran dengan gerbang yang berpotensi bergantung yang merespons perubahan potensial membran.

Visi migrain

Migrain, yang telah disebutkan di atas, adalah penyakit yang sifatnya tidak dipahami sepenuhnya yang dapat menyebabkan penglihatan lain yang tidak biasa. Dengan migrain, seseorang tersiksa oleh sakit kepala parah, yang terkadang disertai halusinasi seperti sindrom Alice in Wonderland: gadis luar biasa ini, seperti yang Anda tahu, atas perintah penulis, mengalami paradoks ruang-waktu. Dengan manifestasi sindrom ini, objek dan jarak mengubah skala sebenarnya: remote control TV bisa terlihat sangat besar, TV itu sendiri kecil, dan dinding serta langit-langit sangat, sangat jauh. Ukuran hipertrofi kadang-kadang mencakup penglihatan dan bagian tubuh orang yang berhalusinasi ini sendiri - misalnya, jari tangan dan anggota tubuh direntangkan hingga ukuran yang luar biasa. Juga, rasa waktu biasanya hilang. Transformasi seperti itu, tentu saja,menunjukkan efek obat-obatan tertentu pada jiwa, namun, sindrom Alice telah tercatat pada orang yang tidak ada hubungannya dengan narkoba.

Batman sejati

Kasus ekolokasi manusia yang paling terkenal adalah seorang Amerika bernama Ben Underwood.

Image
Image

Seperti yang Anda ketahui, kelelawar tahu cara bernavigasi dalam kegelapan menggunakan ekolokasi. Mereka memancarkan semacam "kicauan" yang terdiri dari nada frekuensi konstan. Saat mendekati serangga mangsa, mereka digantikan oleh nada termodulasi dengan frekuensi yang menurun dengan cepat. Refleksi suara dari rintangan atau dari korban "melukis" gambaran dunia ke kelelawar. Orang juga memiliki kemampuan untuk melakukan ekolokasi. Kemampuan ini terutama terlihat pada mereka yang lahir buta atau buta pada usia dini. Lahir pada tahun 1992, Ben kehilangan penglihatannya pada usia tiga tahun karena retinoblastoma, kanker mata. Ini adalah penyakit anak-anak yang agak langka dan murni; metode penyelamatan hidup utama adalah amputasi bola mata. Anak laki-laki itu menunjukkan kemampuan yang luar biasa: sejak usia enam tahun dia berhenti menggunakan tongkat, belajar mengendarai skateboard dan sepeda,dibimbing dengan jelas, mengambil benda, bisa menggambarkan lingkungan.

Ibu percaya bahwa Ben melihat dengan penglihatan ilahi - sampai kemampuan Ben menarik perhatian para dokter. Dia diteliti dan dilatih; Guru adalah pengembang dan pemopuler ekolokasi manusia - Daniel Kish dari Amerika, seorang guru bersertifikat, yang pelajarannya digunakan oleh ribuan orang buta di seluruh dunia. Ia mengembangkan metodenya sekitar 1996-1997 dan selalu berpendapat bahwa Ben adalah yang paling mampu di antara siswanya. Ben menavigasi sekelilingnya, mengklik lidahnya dan menangkap pantulan suara klik dari objek. Dalam semua film dokumenter di mana Ben mengambil bagian, kemampuannya luar biasa: agak sulit untuk menebak tentang kebutaan sang pahlawan. Ben bergerak dengan percaya diri, berenang, mengendarai skuter, bertemu dengan seorang gadis; dia banyak membaca (tentu saja, dalam Braille), menulis sendiri cerita fiksi ilmiah dan menciptakan konsep permainan komputer untuk tunanetra. Tetapi pada 19 Januari 2009, Ben Underwood meninggal: kanker masih tidak bisa melepaskannya.

Saat ini, beberapa "sonar manusia" dikenal, semuanya adalah murid Kish: orang Inggris kelahiran buta Lucas Murray, Tom de Witte dari Belgia, yang buta pada usia tiga puluh, dan lain-lain.

Gangguan otak terkadang menyebabkan tidak hanya gangguan persepsi visual, tetapi juga "otonomisasi" bagian tubuh individu, seperti yang terjadi dalam kasus manifestasi sindrom tangan asing. Gangguan ini sering terjadi pada orang yang telah menjalani operasi untuk memisahkan belahan otak - tindakan ini digunakan untuk meringankan pasien yang menderita epilepsi parah. Sindrom ini juga diamati pada lesi otak lainnya, dan tergantung pada lokasi lesi, manifestasinya memiliki kekhususan tersendiri. Inti dari fenomena ini adalah bahwa seseorang, terus merasakan tangan dengan sebagian tubuhnya, kehilangan kendali atasnya. Jika, misalnya, efek ini disebabkan oleh masalah di bagian depan otak, maka tangan dapat meraih suatu objek dan memegangnya, dan pemilik tangan tidak dapat membuka jari-jarinya dengan upaya kemauan - mereka harus membantu dengan tangan yang lain. Lesi pada daerah oksipital-parietal, sebaliknya, memaksa tangan nakal untuk menghindari kontak dengan benda-benda di dekatnya - tangan itu akan menarik kembali sepanjang waktu. Opsi ketiga - satu tangan yang patuh melakukan sesuatu atas keinginan pemiliknya, sementara yang lain mulai melakukan beberapa tindakan yang sama sekali tidak terkait atau bahkan mengganggu sisi lain. Tangan yang tidak mematuhi tuannya telah memasuki budaya modern sebagai gambaran yang menarik dan paradoks - rujukan ke gangguan neuropsikiatri ini dapat dilihat baik dalam film Stanley Kubrick lama tentang Dr. Strangelove, dan dalam saga TV modern dekat-medis tentang Dr. House. Pilihan ketiga adalah bahwa satu tangan yang patuh melakukan sesuatu atas keinginan pemiliknya, sementara yang lain mulai melakukan beberapa tindakan yang sama sekali tidak berhubungan atau bahkan mengganggu tangan yang lain. Tangan yang tidak mematuhi tuannya telah memasuki budaya modern sebagai gambaran yang menarik dan paradoks - referensi untuk gangguan neuropsikiatri ini dapat dilihat baik dalam film Stanley Kubrick lama tentang Dr. Strangelove, dan dalam saga TV modern dekat medis tentang Dr. House. Pilihan ketiga adalah bahwa satu tangan yang patuh melakukan sesuatu atas keinginan pemiliknya, sementara yang lain mulai melakukan beberapa tindakan yang sama sekali tidak berhubungan atau bahkan mengganggu tangan yang lain. Tangan yang tidak mematuhi tuannya telah memasuki budaya modern sebagai gambaran yang menarik dan paradoks - referensi untuk gangguan neuropsikiatri ini dapat dilihat baik dalam film Stanley Kubrick lama tentang Dr. Strangelove, dan dalam saga TV modern dekat medis tentang Dr. House.dia memasuki budaya modern sebagai gambaran yang menarik dan paradoks - referensi untuk gangguan neuropsikiatri ini dapat dilihat baik dalam film Stanley Kubrick lama tentang Dr. Strangelove, dan dalam saga TV medis modern tentang Dr. House.dia memasuki budaya modern sebagai gambaran yang menarik dan paradoks - rujukan ke gangguan neuropsikiatri ini dapat dilihat baik dalam film Stanley Kubrick lama tentang Dr. Strangelove, dan dalam saga TV medis modern tentang Dr. House.

Image
Image

Gen anestesi

Semua sensasi aneh, ilusi, dan halusinasi yang terkait dengan persepsi ruang dan waktu ini terjadi pada beberapa orang pada tahap tertentu dalam kehidupan, merupakan hasil dari penyakit atau gangguan yang didapat dan biasanya berlangsung dalam waktu singkat. Namun, ada sejumlah kecil orang di Bumi yang bercanda dengan sangat kejam. Penyakit mereka, terkait dengan cacat dalam kepekaan, hidup bersama mereka sejak lahir dan terutama berbahaya pada tahun-tahun ketika seseorang belum dapat secara jelas dan terus-menerus mengendalikan tindakannya. Ini tentang ketidakpekaan bawaan terhadap rasa sakit. Rasa sakit, seperti yang Anda tahu, meskipun memberi kita sensasi yang paling tidak menyenangkan, bagaimanapun, adalah alat pemberi sinyal yang paling penting yang menginformasikan tubuh tentang bahaya yang akan datang. Tanpa sinyal ini, seorang dewasa, dan terutama anak-anak,dapat secara diam-diam melukai dirinya sendiri, mendapatkan memar yang parah, bahkan tanpa memikirkan konsekuensi traumatisnya, atau, misalnya, meminum air mendidih tanpa merasakan rasa sakit yang membakar seperti yang biasa terjadi pada kasus tersebut.

Seniman tersebut mendemonstrasikan fleksibilitas sendi yang luar biasa dengan menempatkan dirinya di dalam kotak kecil. Apa yang diperlukan untuk mengulangi trik seperti ini? Elastisitas bawaan dari ligamen atau keterampilan yang diperoleh melalui latihan yang lama? Atau mungkin - kedua?
Seniman tersebut mendemonstrasikan fleksibilitas sendi yang luar biasa dengan menempatkan dirinya di dalam kotak kecil. Apa yang diperlukan untuk mengulangi trik seperti ini? Elastisitas bawaan dari ligamen atau keterampilan yang diperoleh melalui latihan yang lama? Atau mungkin - kedua?

Seniman tersebut mendemonstrasikan fleksibilitas sendi yang luar biasa dengan menempatkan dirinya di dalam kotak kecil. Apa yang diperlukan untuk mengulangi trik seperti ini? Elastisitas bawaan dari ligamen atau keterampilan yang diperoleh melalui latihan yang lama? Atau mungkin - kedua?

Penyebab kelainan tersebut adalah kelainan genetik. Mekanisme penerjemahan sensasi nyeri dikaitkan dengan lewatnya ion natrium melalui reseptor ionotropik di membran sel, atau yang disebut saluran natrium. Saluran natrium dibentuk oleh jenis protein khusus dan memiliki dua keadaan - terbuka dan tertutup. Menembus ke dalam membran melalui saluran, ion natrium mengubah distribusi muatan listrik antara lingkungan eksternal dan internal, yang menjadi dasar munculnya impuls saraf, yang pada akhirnya diproses oleh otak. Jika saluran tidak berfungsi dengan baik dan terlalu mudah terbuka, orang tersebut akan terus merasakan sakit; jika saluran ternyata tidak peka terhadap rangsangan yang sesuai dan tidak terbuka, sinyal nyeri tidak dapat muncul dan otak tetap dalam kegelapan.

Salah satu karakter dalam drama ini adalah gen SCN9A, yang mengkode protein Nav1.7, dan yang terakhir membentuk saluran natrium di membran sel. Secara khusus, mutasi gen khusus ini adalah penyebab angiotrofonurosis langka - eritromelalgia. Orang dengan kondisi ini merasa sulit untuk memakai sepatu, karena panas dan tekanan ringan diartikan oleh tubuh sebagai iritasi, dan kulit kaki menjadi merah dan mengalami rasa sakit seperti terbakar. Efek yang sangat tidak biasa dari salah satu mutasi SCN9A diamati beberapa tahun lalu oleh sekelompok peneliti yang dipimpin oleh Profesor Jeffrey Woods (Cambridge). Perhatian mereka tertuju pada kisah tentang seorang anak laki-laki yang tinggal di bagian utara Pakistan dan menghibur para penonton dengan trik-trik mengental darah. Dengan senyum di wajahnya, dia menusuk tangannya dengan pisau, berjalan di atas bara api dan kacamata. Tidak seperti ilusionis profesional,anak laki-laki itu menanggung tanda buruk dari pertunjukan ini dalam bentuk luka dan luka, tetapi mereka tampaknya tidak memberikan perhatian sedikit pun kepada pemiliknya. Ketika para ilmuwan mencoba untuk mendapatkan satu-satunya, pria itu meninggal, memutuskan untuk menunjukkan kepada rekan-rekannya bahwa dia dapat melompat dari atap gedung tinggi dan tetap tidak terluka.

Mengingat kematian tragis dari objek utama kepentingan ilmiah, Inggris melacak kerabat bocah itu dan menemukan bahwa mereka juga hampir tidak merasakan sakit. Pipi dan bibir yang digigit saat masa kanak-kanak merupakan bukti nyata dari kelainan bawaan. Setelah melakukan penelitian genetik, para ilmuwan sampai pada kesimpulan bahwa mereka berurusan dengan mutasi SCN9A. Dan yang mengejutkan - dalam kasus ini, gen yang diubah tidak menyebabkan gangguan spesifik seperti eritromelalgia, tetapi hanya mematikan semua saluran natrium yang bertanggung jawab atas rasa sakit. Pada saat yang sama, anggota keluarga almarhum Pakistan dapat dengan mudah membedakan antara, misalnya, makanan hangat dan dingin, karena sensasi suhu, tidak terkait dengan nyeri, ditularkan melalui reseptor lain. Tetapi begitu panas menjadi mendidih, sinyal rasa sakit tidak lewat - reseptor tidak merespons.

Cacat konstruksi

Gangguan lain yang bersifat genetik, sindrom Ehlers-Danlos, membuat kehidupan seseorang sangat sulit dan interaksinya dengan dunia luar menjadi sangat sulit. Seni manusia karet - pemain sirkus yang menunjukkan kelenturan sendi yang tidak dapat dicapai oleh orang biasa - menyebabkan syok dan kekaguman. Bagaimana orang dewasa bisa membungkuk ke belakang, melingkarkan lengan di tulang kering, atau memasukkan dirinya sepenuhnya ke dalam kotak kaca kecil? Tentu saja, peningkatan elastisitas ligamen dicapai dengan pelatihan yang terus-menerus, dan meskipun kebanyakan manusia karet sejak masa kanak-kanak memiliki kecenderungan untuk menjadi superflexibilitas, kita tidak selalu berbicara tentang beberapa sifat patologis tubuh. Namun, sindrom Ehlers-Danlos sejak lahir "menyebabkan" individu memiliki ligamen yang lemah dan dapat diperpanjang, persendian mereka yang terlalu bergerak cenderung mengalami dislokasi, subluksasi, dan keseleo. Ini semua tentang mutasi genetik yang menyebabkan produksi kolagen dalam tubuh tidak mencukupi - protein paling melimpah di tubuh mamalia. Protein berserat ini membentuk dasar jaringan ikat dalam tubuh, termasuk tulang, tulang rawan, tendon, dinding pembuluh darah, dan kulit. Jadi, seseorang yang menderita sindrom Ehlers-Danlos, lebih tepatnya, salah satu variannya, yang disebut hipermobilitas, terus-menerus membahayakan sistem muskuloskeletalnya, yang tidak dapat menahan beban yang dengan mudah ditoleransi oleh homo sapiens yang sehat. Sama seperti kasus ketidaksensitifan bawaan terhadap rasa sakit, tidak ada obat untuk penyakit ini. Penting untuk mengamati tindakan pencegahan sepanjang hidup Anda, dan, jika mungkin, untuk mendapatkan beberapa manfaat dari sifat-sifat tubuh yang tidak biasa. Akhirnya ada hipotesisyang menurutnya Paganini besar menderita sindrom Ehlers-Danlos, yang memungkinkannya menggerakkan jari-jarinya di sepanjang leher biola dengan ketangkasan yang tidak biasa.

Direkomendasikan: