Seorang saudara dan saudari dari Australia telah didiagnosis dengan penyakit keturunan langka yang tidak dapat disembuhkan dan fatal, tulis The Independent.
Lachlan, 28, dan Haley Webb, 30, dari Australia, menderita insomnia keluarga yang fatal, suatu kondisi yang menyebabkan gangguan tidur yang parah dan kerusakan otak berikutnya, kata artikel itu.
Karena kurang istirahat, tubuh tidak dapat pulih dan cepat lelah. Penyakit ini hanya menyerang satu dari sepuluh juta orang. Baik pengobatan maupun prosedur apa pun tidak dapat membantu melawan insomnia keluarga yang fatal, lapor surat kabar tersebut.
Lachlan dan Haley mengatakan bahwa nenek, ibu, bibi dan paman mereka meninggal karena penyakit tersebut. Menurut mereka, penyakit ini telah menjadi "kutukan keluarga", tulis Independent.
Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen, di mana beberapa molekul protein normal digantikan oleh prion - agen infeksius yang diwakili oleh protein dengan struktur abnormal dan tidak mengandung asam nukleat.
Gejala pertama biasanya mulai muncul di tengah kehidupan - pertama, tidur memburuk, tekanan darah meningkat, serangan hiperventilasi terjadi, dan lakrimasi yang tidak terkontrol. Saat insomnia berkembang, pasien menderita halusinasi, fobia, dan kehilangan berat badan dengan cepat. Pada tahap akhir, orang tersebut berhenti berbicara, koordinasi gerakannya benar-benar terganggu dan reaksi terhadap rangsangan eksternal menghilang.
