Dengan membawa kembali gen yang bisa dimatikan yang bisa menjadi salah satu penyebab autisme, para ilmuwan menyelamatkan tikus laboratorium dari sejumlah gejala autistik.
Sejauh yang diketahui, autisme memiliki akar genetik yang pasti, meski masih belum jelas. Salah satu "tersangka" utama adalah gen Shank3, yang memainkan peran penting dalam perkembangan otak dan rusak pada 1% orang dengan gejala autisme. Produk protein dari gen ini pada orang tanpa gangguan ditemukan di sinapsis, di mana ia memainkan peran struktural, memastikan fungsi normal dari molekul pemberi sinyal dan protein. Masuk akal untuk percaya bahwa tidak adanya gen Shank3 normal atau aktivitasnya yang menurun dapat berfungsi sebagai dasar neurologis untuk perkembangan gejala autisme, termasuk perilaku stereotip, kesulitan dalam interaksi sosial, dan kecemasan.
Memang, sekelompok profesor MIT Guoping Feng mengembangkan jalur khusus tikus laboratorium GM dengan gen Shank3, yang perwakilannya mengembangkan gejala autistik yang sesuai. Sebelumnya, para ilmuwan telah menunjukkan bahwa tikus di beberapa sinapsis (terutama di striatum) otak membentuk sejumlah kecil duri dendritik - tuberkel, yang meningkatkan efisiensi kontak antar neuron.
Dan baru-baru ini, Guoping Feng dan timnya melakukan eksperimen baru pada tikus-tikus ini. Para ilmuwan merancang promotor gen Shank3 sehingga mereka dapat menyalakannya pada waktu yang tepat. Dan ketika tikus mencapai usia dewasa dan mengembangkan semua gejala yang benar, mereka melakukan hal itu: meluncurkan Shank3. Akibatnya, beberapa gejala yang melekat pada autisme - perilaku stereotip dan penarikan diri dari interaksi sosial - benar-benar hilang. Pada tingkat sel, kembali ke jumlah normal duri dendritik diamati di sinapsis striatal.
Di sisi lain, hasilnya tidak sempurna. Kecemasan dan beberapa pelanggaran koordinasi gerakan masih terus berlangsung. Hal ini mengarahkan para ilmuwan pada gagasan bahwa manifestasi ini mungkin terkait dengan gangguan pada struktur sinapsis, yang sudah matang dan "diperbaiki" oleh keadaan dewasa. Untuk menguji ini, penulis mengaktifkan gen Shank3 pada tikus muda (berusia 20 hari) dan akhirnya menormalkan gejala lainnya.
Sekarang Guoping Feng dan rekan-rekannya telah melakukan segala upaya untuk menemukan waktu yang optimal untuk intervensi semacam itu, karena di masa depan, ketika kita belajar dengan aman mengganggu kerja genom organisme hidup, pendekatan ini dapat memberikan harapan bagi banyak autis dan keluarganya. Namun, Shank3 bukanlah satu-satunya gen yang perlu diperhatikan, dan para ilmuwan terus berjuang untuk mengungkap semua detail perkembangan gangguan ini.
Sergey Vasiliev
