Karyawan di UCSF Benioff Children's Hospital di Oakland adalah yang pertama di Amerika Serikat yang menguji pengeditan genom langsung di tubuh orang yang hidup, bukan dengan menyuntikkan sel yang telah diedit ke dalamnya. Para dokter harus mengambil langkah berisiko karena pasien tersebut menderita penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan, yang tidak mungkin dapat diselamatkan dengan cara lain. Terlalu dini untuk menilai apakah para dokter berhasil mengalahkan penyakit ini, karena hasil pertama dari pengobatan eksperimental akan muncul dalam waktu sekitar dua bulan.
Pasien yang menyetujui perawatan berisiko adalah Brian Maddox, yang menderita sindrom Hunter. Ini adalah bentuk mucopolysaccharidosis, penyakit genetik terkait-X resesif langka yang disebabkan oleh defisiensi sejumlah enzim dan menyebabkan akumulasi kompleks protein-karbohidrat dan lemak dalam sel. Sebagai aturan, itu memanifestasikan dirinya dalam diri seseorang hanya ketika dia mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tuanya. Penyakit ini secara bertahap mulai mempengaruhi berbagai organ dan jaringan, dan gejalanya sudah muncul di tahun kedua kehidupan seseorang.
Sebelumnya, sindrom Hunter ditangani secara eksklusif berdasarkan gejala, dengan transplantasi sumsum tulang dan suntikan enzim buatan. Terapi suportif semacam itu mahal bagi pasien dan biayanya lebih dari $ 100.000 setahun. Dokter di Rumah Sakit Anak Oakland memutuskan pengobatan eksperimental dalam kasus Brian Maddox hanya karena dia menjalani lebih dari 25 operasi dalam hidupnya untuk menghilangkan semua jenis hernia, pertumbuhan tulang ke sumsum tulang belakang dan prosedur tidak menyenangkan lainnya. Tentunya, pria berusia 44 tahun itu rela melakukan apa saja demi mendapat kesempatan pulih.
Perbedaan utama antara teknik eksperimental adalah fakta bahwa genom diedit langsung di tubuh pasien. Sebelumnya, kami ingat bahwa pengeditan terjadi pada sel yang diambil dari tubuh, atau bahkan tumbuh secara terpisah. Yang menarik, alih-alih teknologi pengeditan gen CRISPR yang populer saat ini, para ilmuwan menggunakan alternatif - Zinc Finger Nuclease. Ini melibatkan pengenalan ke dalam tubuh virus yang dinetralkan yang membawa alat berkode untuk mengedit genom. Instrumen ini disintesis dalam sel hati, setelah itu mulai aktif mengatur genom organisme. Dalam kasus ini, paling tidak 1% sel hati harus memiliki salinan yang benar dari gen yang dibutuhkan. Jika tidak, perawatannya tidak akan efektif.
Seperti yang kami katakan sebelumnya, hasil pengobatan eksperimental dapat dinilai tidak lebih awal dari dua bulan kemudian. Brian Maddox sendiri sangat menyadari bahwa eksperimen ini mungkin tidak akan berakhir apa-apa, tetapi dia tetap tidak kehilangan harapan bahwa hidupnya pada akhirnya akan menjadi sedikit lebih nyaman dan lebih mudah. Menurutnya, selama 15 tahun ia menunggu para ilmuwan mempelajari cara mengedit genom manusia dan bisa menyimpannya. Nah, kami mendoakan orang ini semoga sukses dan berharap pengobatannya akan benar-benar bermanfaat baginya.
Sergey Grey
