Ini membantu seseorang untuk merasakan posisinya di luar angkasa
Studi tentang mutasi genetik yang sangat langka telah memungkinkan para ilmuwan untuk lebih memahami sifat proprioception - sensasi yang kadang-kadang secara informal disebut "indra keenam". Proprioception adalah kemampuan seseorang untuk merasakan posisi bagian-bagian tubuhnya sendiri relatif satu sama lain dalam ruang. Penelitian cenderung membantu mencari tahu satu alasan mengapa beberapa orang lebih canggung daripada yang lain.
Sekelompok peneliti yang dipimpin oleh Carsten Böhnemann, yang bekerja di salah satu Institut Kesehatan Nasional di Amerika Serikat, menemukan gejala serupa pada seorang gadis berusia 9 tahun dan seorang gadis berusia 19 tahun yang menderita penyakit yang tidak diketahui pada saat itu. Keduanya mengalami masalah yang sangat signifikan pada koordinasi gerakan, lutut, persendian jari tangan dan siku sering dalam posisi yang aneh, mereka sulit berjalan dan terkadang tidak merasakan sentuhan benda asing pada kulitnya atau merasa "salah" - misalnya rumput lembut dianggap oleh mereka sebagai duri. Juga, kedua pasien itu menderita skoliosis.
Para ahli menyarankan bahwa gadis-gadis itu menderita mutasi genetik yang sama, dan setelah sejumlah penelitian mereka menemukannya dalam gen yang disebut PIEZO2, yang sebelumnya dikaitkan dengan sentuhan dan koordinasi. Pada saat yang sama, pertama-tama, para ilmuwan dikejutkan bukan oleh kelangkaan penyakit, yang bahkan tidak memiliki nama, tetapi oleh fakta bahwa dalam percobaan sebelumnya, tikus tidak dapat bertahan hidup tanpa gen PIEZO2. Diasumsikan bahwa seseorang juga tidak dapat dilahirkan dengan mutasi yang sedemikian signifikan.
Penelitian lebih lanjut menunjukkan bahwa gadis-gadis itu, kemungkinan besar karena varian PIEZO2 yang sangat tidak biasa, kehilangan propriosepsi - indra otot. Indra peraba mereka juga terpengaruh, sedangkan sensitivitas suhu atau kepekaan terhadap nyeri tetap tidak berubah. Kemungkinan besar, mutasi PIEZO2 secara tidak langsung dikaitkan dengan perkembangan kerangka anak perempuan yang tidak tepat - ketidakmampuan untuk menjaga tubuh pada posisi yang benar dari waktu ke waktu menyebabkan perkembangan masalah yang mirip dengan skoliosis.
Para ahli telah mempublikasikan temuan mereka dalam jurnal ilmiah The New England Journal of Medicine. Di masa depan, mereka berharap mendapatkan informasi tambahan tentang peran apa yang dimainkan gen PIEZO2 dalam tubuh manusia, dan seberapa signifikan pengaruh variasi "biasa" tertentu terhadap apakah seseorang akan menjadi kikuk.
Dmitry Erusalimsky
