Para peneliti yang mempelajari dasar biologis penyakit mental melakukan analisis genom pertama skizofrenia di Afrika dan mengidentifikasi beberapa mutasi langka yang lebih umum terjadi pada orang dengan gangguan tersebut. Mutasi sebagian besar ditemukan pada gen yang penting untuk perkembangan otak dan sinapsis otak - struktur kecil yang mengoordinasikan komunikasi antar neuron. Gen yang ditemukan sesuai dengan gen yang diidentifikasi dalam penelitian skizofrenia serupa lainnya, namun, hampir semua penelitian sebelumnya telah dilakukan di negara-negara Eropa atau Asia. Pekerjaan itu diterbitkan di jurnal Science.
Mengapa Afrika?
Hasil penelitian ini sesuai dengan hipotesis terkini tentang asal usul biologis skizofrenia, yang dapat menyebabkan berbagai gejala seperti halusinasi, delusi, dan gangguan pikiran. Para peneliti percaya bahwa setiap mutasi dapat memberikan kontribusi kecil terhadap keseluruhan risiko pengembangan penyakit, dan gangguan sinapsis mungkin penting untuk perkembangan penyakit.
Karena penelitian sekuensing genom telah berkembang dalam beberapa dekade terakhir, memungkinkan untuk mendeteksi banyak penyakit. Namun, para peneliti sering dikritik karena gagal memilih populasi yang berbeda, sebagian besar mengabaikan orang Afrika. Sekitar 80% dari semua peserta penelitian genetik adalah keturunan Eropa, dan kurang dari 3% adalah orang Afrika. Bias ini berarti bahwa tes diagnostik dan perawatan yang didasarkan pada penelitian sempit mungkin tidak berhasil pada populasi tertentu. Misalnya, sebuah studi tahun 2016 menemukan bahwa tes genetik yang menghitung risiko penyakit kardiovaskular yang fatal sering kali salah didiagnosis. Ini terjadi karena gen yang menjadi dasarnya diidentifikasi dalam penelitian,yang tidak melibatkan orang-orang dari Afrika, yang, pada umumnya, memiliki banyak varian gen berbeda yang memengaruhi risiko berkembangnya penyakit.
Penelitian pada populasi yang berbeda juga memungkinkan para ilmuwan mengembangkan gambaran penyakit yang lebih lengkap. Secara khusus, beberapa orang Afrika memiliki genom yang lebih beragam daripada populasi lain. Selain itu, ia mengandung sejumlah besar varian gen unik. Para peneliti menjelaskan hal ini dengan fakta bahwa periode terbesar evolusi manusia terjadi di Afrika, tempat asal Homo sapiens modern. Dipercaya bahwa orang meninggalkan Afrika 50.000-100.000 tahun yang lalu dan hanya sejumlah kecil orang yang bermigrasi ke Eropa dan Asia. Akibatnya, keragaman genetik di wilayah ini jauh lebih rendah.
Video promosi:
Apakah keparahan skizofrenia mempengaruhi hasil penelitian?
Studi terbaru, yang dilakukan oleh para ilmuwan di Afrika Selatan dan Amerika Serikat, mengamati sekitar 900 orang dengan skizofrenia dan jumlah serupa yang tidak memiliki kelainan tersebut. Semua peserta mengidentifikasi diri mereka sebagai Xhosa, kelompok etnis besar yang tinggal di Afrika Selatan.
Para peneliti mengurutkan bagian dari genom subjek untuk mencari mutasi yang merusak gen. Mereka menemukan bahwa mutasi semacam itu jauh lebih umum pada orang dengan skizofrenia daripada pada subjek kontrol, dan terkonsentrasi pada gen yang sangat diekspresikan di otak atau terlibat dalam fungsi sinaptik. Tim membandingkan temuan mereka dengan temuan dari studi besar Swedia tentang skizofrenia yang menggunakan metode yang sama. Penelitian telah mengidentifikasi gen yang serupa, tetapi kepadatan mutasi pada gen tersebut cenderung lebih umum di antara orang Afrika Selatan.
Lyubov Sokovikova