Peneliti telah mengembangkan sistem kecerdasan buatan yang dapat mendiagnosis 216 penyakit keturunan langka dari fotografi dengan akurasi tinggi. Seperti dilaporkan dalam Nature Medicine, dia dilatih untuk mengenali kelainan genetik (pilih dari 10 pilihan yang paling mungkin) dengan akurasi 91 persen. Ilmuwan juga mempermudah penggunaan sistem dalam praktik: mereka telah membuat aplikasi seluler untuk dokter yang memungkinkan Anda mengidentifikasi kelainan genetik dari foto pasien.
Mendiagnosis kelainan keturunan seringkali sulit. Ada beberapa ribu penyakit yang berhubungan dengan kelainan genetik, yang sebagian besar sangat jarang. Banyak dokter selama praktiknya mungkin tidak dihadapkan pada penyakit semacam itu, sehingga sistem komputer referensi yang akan membantu mengenali penyakit keturunan yang langka akan memudahkan diagnosis. Para peneliti telah membuat sistem serupa berdasarkan pengenalan wajah, tetapi sejauh ini mereka tidak dapat mengidentifikasi lebih dari 15 kelainan genetik, sementara akurasi pengenalan beberapa penyakit tidak melebihi 76 persen. Selain itu, sistem seperti itu terkadang tidak dapat membedakan orang yang sakit dari yang sehat. Pada saat yang sama, sampel pelatihan seringkali tidak melebihi 200 foto, yang terlalu kecil untuk pembelajaran mendalam.
Oleh karena itu, ilmuwan Amerika, Jerman, dan Israel serta karyawan perusahaan FDNA, di bawah kepemimpinan Yaron Gurovich dari Universitas Tel Aviv, mengembangkan sistem pengenalan wajah DeepGestalt, yang memungkinkan untuk mendiagnosis beberapa ratus penyakit. Dengan menggunakan jaringan saraf konvolusional, sistem membagi wajah menjadi 100 × 100 piksel yang terpisah dan memprediksi kemungkinan setiap penyakit untuk fragmen tertentu. Kemudian semua informasi diringkas dan sistem menentukan kemungkinan gangguan bagi orang tersebut secara keseluruhan.
DeepGestalt membagi wajah dalam foto menjadi fragmen terpisah dan mengevaluasi kesesuaiannya dengan masing-masing penyakit dalam model. Berdasarkan agregat fragmen, sistem membuat daftar peringkat kemungkinan penyakit. Y. Gurovich dkk. / Pengobatan Alam, 2019.
Para peneliti melatih sistem untuk membedakan penyakit bawaan tertentu dari beberapa penyakit lainnya. Untuk pelatihan, mereka menggunakan 614 foto orang yang menderita sindrom Cornelia de Lange, penyakit keturunan langka yang memanifestasikan dirinya, antara lain dalam bentuk keterbelakangan mental dan kelainan bawaan pada organ dalam. Penulis menggunakan lebih dari seribu gambar lain sebagai kontrol negatif. DeepGestalt membedakan sindrom Cornelia de Lange dari penyakit lain dengan akurasi 97 persen (p = 0,01). Penulis penelitian lain mencapai akurasi 87 persen, sementara para ahli membuat diagnosis yang benar, rata-rata 75 persen kasus. Dalam eksperimen lain, para ilmuwan menggunakan 766 foto pasien dengan sindrom Angelman ("sindrom Petrushka"), yang antara lain ditandai dengan gerakan kacau,sering tertawa atau tersenyum. Sistem mengenali penyakit dengan akurasi 92 persen (p = 0,05); dalam studi sebelumnya, keakuratannya adalah 71 persen.
Para peneliti juga mengajarkan sistem untuk mengenali berbagai jenis penyakit keturunan yang sama menggunakan contoh sindrom Noonan. Ada beberapa jenis kelainan ini, yang masing-masing disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu dan masing-masing memiliki perbedaan halus pada fitur wajah (seperti alis yang jarang). Menggunakan sampel 81 foto, penulis artikel mengajarkan sistem DeepGestalt untuk membedakan lima jenis penyakit ini dengan akurasi 64 persen (p <1 × 10-5).
Secara total, untuk melatih sistem, para ilmuwan menggunakan total 17.106 foto yang mewakili 216 penyakit keturunan. Para peneliti menguji keefektifan DeepGestalt pada 502 foto pasien yang telah didiagnosis, dan pada sampel lain dari 329 foto pasien dengan diagnosis yang diketahui dari London Medical Database. Sistem menentukan penyakit pasien dari 10 varian yang paling mungkin dengan akurasi 91 persen (p <1 × 10-6).
Para peneliti juga mempermudah praktik DeepGestalt - mereka membuat platform untuk mendiagnosis penyakit keturunan berdasarkan fenotipe, serta aplikasi seluler untuk dokter, Face2Gene, yang dengannya dokter dapat mendiagnosis pasiennya.
Video promosi:
Tahun lalu, para peneliti membuat sistem untuk mengenali tanaman secara otomatis dari gambarnya di herbarium. Jaringan saraf konvolusional telah belajar mengidentifikasi tumbuhan dengan akurasi 90 persen.
Ekaterina Rusakova
